Ученые обнаружили новый тип диабета у младенцев

Международная команда исследователей из Университета Эксетера (Великобритания) и Свободного университета Брюсселя (Бельгия) идентифицировала новую, ранее неизвестную форму неонатального диабета, вызванную мутацией в гене TMEM167A.

Диабет у грудных детей развивается крайне редко — обычно до шести месяцев жизни. В большинстве случаев он имеет генетическое происхождение, однако именно это исследование впервые выявило связь между геном TMEM167A и нарушением секреции инсулина.

Чтобы проследить, как изменения в TMEM167A влияют на работу поджелудочной железы, команда под руководством профессора Мириам Кноп из Университета Брюсселя использовала созданные из стволовых клеток бета-клетки поджелудочной и технологию редактирования генов CRISPR.

Результаты показали: когда ген изменен, бета-клетки перестают вырабатывать инсулин. При этом запускаются внутренние механизмы стресса, что приводит к гибели бета-клеток. Это объясняет, почему у младенцев с такой мутацией развивается диабет сопряженный неврологическими расстройствами — эпилепсией или микроцефалией.

Доктор Элиза де Франко из Университета Эксетера отмечает:

«Изучение ДНК младенцев с редкими формами диабета помогает нам находить ключевые гены, управляющие выработкой инсулина. TMEM167A — один из них, и теперь мы знаем, какую важную роль он играет в этом процессе».

Профессор Кноп добавляет, что технология стволовых клеток помогает понять, как формируется инсулиновая функция поджелудочной железы в первые месяцы жизни. Это может стать основой для разработки новых подходов к лечению как редких, так и более распространенных типов диабета, поражающих сегодня около 589 миллионов человек в мире.

Исследование опубликовано в журнале Journal of Clinical Investigation.