Жизнь с редкими заболеваниями: на что могут рассчитывать больные в Украине

1828421 человек в Украине имеют диагноз редких заболеваний. Сегодня в перечень Минздрава входит более 300 болезней, которые приводят к инвалидизации или сокращают продолжительность жизни. 29 февраля мировое сообщество отмечает Всемирный день редких (орфанных) заболеваний — группы медицинских состояний, которые встречаются не чаще одного случая на 2000-5000 человек. Поскольку такие болезни редкостны, их очень часто определяют не сразу, а иногда и слишком поздно.

Медиками установлено более 7000 редких заболеваний, и их количество постоянно увеличивается. Этому способствует не только увеличение количества новых патологий, но и разработка более точных методов диагностики. Многие редкие заболевания несут генетическую наследственность и передаются от родителей к детям через аномальные гены. В 70% их симптомы впервые появляются в детстве.

Сегодня в Украине зафиксировано 1638 случаев гемофилии А, 927 — болезни Гоше, 519 — болезни Виллебранда, 313 — гемофилии В, 179 больных муковисцидозом, 62 — гемофилией С.

Во многих случаях такие больные нуждаются в специализированной медицинской помощи, многоаспектном подходе к лечению, организации медицинской помощи и доступе к лекарству. Пациенты с редкими заболеваниями имеют право получать бесплатную качественную амбулаторную или стационарную помощь в любом заведении, которое сотрудничает с НСЗУ по нужному пакету медицинских гарантий. При необходимости больного включают в программу «Доступные лекарства», которая возмещает стоимость некоторых жизненно необходимых лекарств и медицинских изделий.