Всемирный день осведомленности о серповидноклеточной анемии
19 июля каждого года во многих странах мира отмечают Всемирный день осведомленности о серповидноклеточной анемии (СКА). Впервые он был провозглашен на Генеральной Ассамблее ООН 22 декабря 2008 года. Своей резолюцией она признала СКА, проблемой общественного здравоохранения и «одним из основных генетических заболеваний в мире».
Серповидноклеточная анемия — болезнь, вызванная аномалиями генов: вы можете родиться с нею, получить её от родителей и передать своим детям. В результате генетической мутации эритроциты, внешне похожие у обычных людей на округлый пончик, приобретают вид полумесяца или серпа. Это уменьшает их эластичность и гибкость. Цепляясь острыми краями, они затрудняют кровоток, склеиваются друг с другом, оседают на стенках мелких сосудов. В результате клетки организма не получают нужное количество кислорода, что приводит к сбоям работы многих органов и систем и значительно сокращает продолжительность жизни.
Как правило, заболевание не дает о себе знать до трехмесячного возраста. Первое, что замечают близкие — капризность и плаксивость малыша, особенно болезненно он реагирует при прикосновениях к стопам или кистям рук. Конечности отекают, появляется температура, моча становится темной, а кожа — бледной или слегка желтушной. Из-за боли дети старшего возраста отказываются ходить. Со временем осевшие эритроциты разрушаются, боль проходит, ребенок или взрослый возвращается к прежней жизни. До следующего кризиса.
Малыши до 5 лет подвержены инфекциям, без своевременного лечения любое инфицирование (в том числе и банальная простуда) может закончиться сепсисом. В большинстве случаев дети школьного возраста сталкиваются с эпизодическими закупорками капилляров больших костей, которые проявляются незначительными ноющими болями в области скопления склеившихся клеток. Подростки на 2–3 года отстают в физическом и сексуальном развитии от своих сверстников. Однако в большинстве случаев половая зрелость все же наступает, женщины способны выносить ребенка, однако в период беременности они должны быть под пристальным наблюдением гинеколога.
Со временем у взрослых людей могут наблюдаться не только костные кризы, но и полиорганные нарушения в виде почечной или легочной недостаточности, проблем со зрением. У 10% больных развивается закупорка сосудов мозга, приводящая к инсульту.
Практически до наших дней лечения серповидноклеточной анемии не существовало. В 2017 году в научном мире появилось сообщение о первом выздоровевшем. Для излечения в стволовые клетки пациента ввели нормальный ген гемоглобина. В 2019 году компании CRISPR Therapeutics и Vertex начали испытания по введению генетически отредактированных клеток.
Постановка ребенку диагноза «серповидно-клеточная анемия» может пугать родителей, но современные подходы к ведению этих больных позволяют большинству пациентов дожить до 40–50 лет.