Всесвітній день обізнаності про серповидноклітинну анемію
19 липня кожного року у багатьох країнах світу відзначають Всесвітній день обізнаності про серповидноклітинну анемію (СКА). Вперше його було проголошено на Генеральній Асамблеї ООН 22 грудня 2008 року. Своєю резолюцією вона визнала СКА, проблемою громадської охорони здоров’я та «одним із основних генетичних захворювань у світі».
Серповидноклітинна анемія – хвороба, викликана аномаліями генів: ви можете народитися з нею, отримати її від батьків та передати своїм дітям. В результаті генетичної мутації еритроцити, зовні схожі у звичайних людей на округлий пончик, набувають вигляду півмісяця або серпа. Це зменшує їх еластичність та гнучкість. Зціплючись гострими кутами, вони ускладнюють кровотік, склеюються один з одним, осідають на стінках дрібних судин. В результаті клітини організму не одержують потрібної кількості кисню, що призводить до збоїв роботи багатьох органів і систем і значно скорочує тривалість життя.
Як правило, захворювання не проявляє себе до тримісячного віку. Перше, що помічають близькі – примхливість і плаксивість малюка, особливо болісно він реагує при дотику до стоп або кистей рук. Кінцівки набрякають, з’являється температура, сеча стає темною, а шкіра — блідою або злегка жовтяничною. Через біль діти старшого віку відмовляються ходити. З часом осілі еритроцити руйнуються і розсмоктуються, біль минає, дитина чи дорослий повертається до колишнього життя. До наступної кризи.
Малюки до 5 років схильні до інфекцій, без своєчасного лікування будь-яке інфікування (у тому числі і банальна застуда) може закінчитися сепсисом. У більшості випадків діти шкільного віку стикаються з епізодичними закупорками капілярів великих кісток, які проявляються незначними ниючими болями в області скупчення клітин, що склеїлися. Підлітки на 2-3 роки відстають у фізичному та сексуальному розвитку від своїх однолітків. Однак статева зрілість у них все ж таки настає. Жінки здатні виносити дитину, проте в період вагітності вони повинні бути під пильним наглядом гінеколога.
Згодом у дорослих людей можуть спостерігатися як кісткові кризи, а й поліорганні порушення: ниркові чи легеневі недостатності, проблеми із зором. У 10% хворих розвивається закупорка судин мозку, що веде до інсульту.
Практично донині лікування серповидно-клітинної анемії не існувало. У 2017 році в науковому світі з’явилося повідомлення про першу людину, що одужала. Для лікування у стовбурові клітини пацієнта ввели нормальний ген гемоглобіну. У 2019 році компанії CRISPR Therapeutics та Vertex розпочали випробування щодо введення генетично відредагованих клітин.
Постановка дитині діагнозу «серповидноклітинна анемія» може лякати батьків, але сучасні підходи до ведення цих хворих дозволяють більшості дожити до 40–50 років.