Новый анализ крови помогает быстро выявлять редкие генетические заболевания у детей

На конференции Европейского общества генетики человека ученые из Австралии представили новый анализ крови, который может быстро и точно выявлять тысячи редких генетических заболеваний у детей и младенцев. Команда ученых под руководством доктора Даниэллы Хок из Мельбурнского университета применяет для этого протеомику — анализ белков в образцах крови.

В настоящее время существует более 7000 видов заболеваний, вызванных мутациями в более чем 5000 известных генах, и многие дети с подозрением на редкую болезнь годами не могут получить точный диагноз. Современные тесты часто длительны, дорогостоящи и не всегда дают четкий ответ. Новый тест меняет ситуацию: он требует всего 1 миллилитр крови и дает результат менее чем за три дня.

Вместо того чтобы проверять гены напрямую, этот анализ исследует белки в крови — именно те вещества, которые создаются с помощью генов. Это позволяет увидеть, как именно изменения в генах влияют на здоровье ребенка.

Еще одно важное преимущество — возможность сделать так называемый «трио-анализ» — тест одновременно для ребенка и его родителей. Это помогает лучше понять, кто является носителем гена, а кто действительно болен. Новый способ может стать принципиальной частью современной медицины. Он поможет сократить количество ненужных обследований, скорее начать лечение, а также дает семьям больше шансов предотвратить такие болезни в будущем. Ученые надеются, что скоро этот тест будет использоваться в обычных больницах и лабораториях по всему миру.