Вчені виявили новий тип діабету у немовлят
Міжнародна команда дослідників з Університету Ексетера (Велика Британія) та Вільного університету Брюсселя (Бельгія) ідентифікувала нову, раніше невідому форму неонатального діабету, спричинену мутацією в гені TMEM167A.
Діабет у немовлят розвивається вкрай рідко — зазвичай до шести місяців життя. У більшості випадків він має генетичне походження, однак саме це дослідження вперше виявило зв’язок між геном TMEM167A та порушенням секреції інсуліну
Щоб простежити, як зміни в TMEM167A впливають на роботу підшлункової залози, команда під керівництвом професора Міріам Кноп з Університету Брюсселя використовувала створені зі стовбурових клітин підшлункові бета-клітини і технологію редагування генів CRISPR..
Результати показали: коли ген змінений, бета-клітини перестають виробляти інсулін. При цьому запускаються внутрішні механізми стресу, що призводить до загибелі бета-клітин. Це пояснює, чому у немовлят з такою мутацією розвивається діабет та неврологічні розлади — епілепсія чи мікроцефалія.
Доктор Еліза де Франко з Університету Ексетера зазначає:
«Вивчення ДНК немовлят із рідкісними формами діабету допомагає нам знаходити ключові гени, які керують виробленням інсуліну. TMEM167A — один із таких, і тепер ми знаємо, яку важливу роль він відіграє у цьому процесі».
Професорка Кноп додає, що технологія стовбурових клітин допомагає зрозуміти, як формується інсулінова функція підшлункової залози у перші місяці життя. Це може стати основою для розробки нових підходів до лікування як рідкісних, так і більш поширених типів діабету, який сьогодні вражає близько 589 мільйонів людей у світі.
Дослідження опубліковано у журналі Journal of Clinical Investigation.