Новий аналіз крові допомагає швидко виявляти рідкісні генетичні хвороби у дітей

На конференції Європейського товариства генетики людини вчені з Австралії представили новий аналіз крові, який може швидко і точно виявляти тисячі рідкісних генетичних захворювань у немовлят і дітей. Команда науковців під керівництвом докторки Даніелли Хок з Мельбурнського університету застосовує для цього протеоміку — аналіз білків у зразках крові.

Наразі існує понад 7000 видів захворювань, спричинених мутаціями в більш ніж 5000 відомих генах, і багато дітей із підозрою на рідкісну хворобу роками не можуть отримати точний діагноз. Сучасні тести часто тривалі, дорогі та не завжди дають чітку відповідь. Новий тест змінює ситуацію: він потребує всього 1 мілілітр крові та дає результат за менш ніж три дні.

Замість того, щоб перевіряти гени напряму, цей аналіз досліджує білки в крові — саме ті речовини, які створюються за допомогою генів. Це дозволяє побачити, як саме зміни в генах впливають на здоров’я дитини.

Ще одна важлива перевага — можливість зробити так званий «тріо-аналіз» — тест одночасно для дитини та її батьків. Це допомагає краще зрозуміти, хто є носієм гена, а хто дійсно хворий.

Новий метод може стати важливою частиною сучасної медицини. Він допоможе скоротити кількість непотрібних обстежень, швидше розпочати лікування, а також дає родинам більше шансів запобігти таким хворобам у майбутньому. Вчені сподіваються, що незабаром цей тест буде використовуватись у звичайних лікарнях і лабораторіях у всьому світі.