Життя з рідкісними захворюваннями: на що можуть розраховувати хворі в Україні

1 828 421 людей в Україні мають діагноз рідкісних захворювань. Сьогодні в переліку МОЗ знаходиться понад 300 хвороб,  які призводять до інвалідизації або скорочує тривалості життя. 29 лютого світова спільнота відзначає Всесвітній день рідкісних (орфанних) захворювань — групи медичних станів, які зустрічаються не частіше за один випадок на 2000-5000 осіб. Оскільки такі хвороби дуже рідкісні, їх часто визначають не зразу, а іноді й дуже пізно.

У світі існує понад 7000 відомих рідкісних захворювань, і їх кількість постійно збільшується. Цьому сприяє не лише збільшення кількості нових патологій, а й розробка більш точних методів діагностики. Багато рідкісних захворювань несуть генетичну спадковість і передаються від батьків до дітей через аномальні гени. У 70% їх симптоми з’являються в дитинстві.

Сьогодні в Україні зафіксовано 1 638 випадків гемофілії А, 927 — хвороби Гоше, 519 — хвороби Віллебранда, 313 — гемофілії В, 179 хворих на муковісцидоз, 62 – на гемофілію С.

У багатьох випадках такі хворі потребують спеціалізованої медичної допомоги, багатоаспектного підходу до лікування, організації медичної допомоги та доступу до ліків. Пацієнти з рідкісними захворюваннями мають право отримувати безоплатну якісну амбулаторну чи стаціонарну допомогу у будь-якому закладі, що співпрацює з НСЗУ по необхідному пакету медичних гарантій. При потребі хворий може бути долучений до програми «Доступні ліки», яка відшкодовує вартість деяких життєво необхідних ліків і медичних виробів.